“你们这些拼命活下来的孩子啊，相信世界会对你们温柔以待！”7月5日，在浙江大学医学院附属儿童医院举办的一场公益活动上，罕见病银罗素综合征（以下简称“SRS”）的儿童患者家长姜女士表达了自己的心声，当天SRS罕见病关爱中心建设项目同步启动，将凝聚更多的社会力量，给患病儿童提供支持和帮助。

记者从浙大儿院、杭州市儿童医院等医疗机构了解到，近年来多部门、多主体联动关注罕见病儿童的现象日益普遍，治疗手段越来越科学完善，药物的可及性也逐步提高，全社会对罕见病患者的关爱度明显上升。

以SRS为例，它是一种比较罕见的、由染色体基因突变引起的生长发育缺陷，会使得孩子生长发育迟缓、肌肉含量低，甚至产生进食困难等问题。迄今为止，SRS仍旧是医学界亟待解决的难题，尚未有能达到理想效果的干预方案。

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浙大儿院党委书记舒强表示，一项旨在改善SRS儿童身高发育状况的临床研究正在该院进行，守护每一个孩子的健康和未来，切实解决儿科发展难题，是浙大儿院所有医务人员永恒不变的责任和使命。

“十五六年前，我第一次接诊SRS的孩子，印象非常深刻。家长对我说‘喂养太困难了，能不能帮帮我’。”浙大儿院儿保科主任邵洁表示，浙大儿院一直在寻找更好的干预管理方案，本次临床研究就是通过一款能够提升儿童对IGF-1敏感性的膳食补充剂，有望改善儿童身高发育状况，这一功效在此前的细胞实验以及用户反馈中已经得到了数据验证。

由于罕见病的发生率低、社会的认知度也较低，自发组织的患者交流群成为很多家长的精神寄托。

在罕见病“小胖威利”患者交流群里，一位2018年出生的小患者在一家医院治疗了近五年，都没有被发现是“小胖威利”，直至去年11月在一家康复机构遇到另外一个“小胖威利”患者家长，被提醒可能是患了罕见病。

小胖威利综合征即普拉德-威利综合征，是一种15号染色体异常所致的遗传性疾病，以肥胖、手足小及生殖器官发育不良为特征，发病率约1/15000，如缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍等。

7月6日，在杭州举行的首届小胖威利综合征专家学术交流会上，来自全国各地的专家共同探讨小胖威利综合征的最新研究成果、治疗方法和诊断技术，同时结合患者医疗需求，让更多的孩子早确诊、早治疗，提高预后水平，缩小“小胖威利”患者和专业诊治的距离。

除了医疗机构、公益组织、互助团体，企业也在助力。上述开展临床研究的产品研发企业——再造再生健康科技的联合创始人赵东来表示，如本次针对SRS儿童的临床试验效果理想，将为有需要的SRS儿童免费提供该产品。

（本报记者黄筱）

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